Քրոմոսոմային պաթոլոգիաների մարկերները

Քրոմոսոմային պաթոլոգիաները պտղի գեներում առկա շեղումներն են՝ պայմանավորված քրոմոսոմների կառուցվածքի կամ քանակի խանգարումներով։ Պատճառները կարող են լինել ինչպես մոր կամ հոր բջիջների մուտացիաները (ժառանգական), այնպես էլ առանձին սեռական բջիջներում ԴՆԹ-ի կառուցվածքի խանգարումները։ Այդ բնածին փոփոխությունները վերաբերում են օրգանիզմի բոլոր բջիջներին, այդ պատճառով էլ չեն ենթարկվում բուժման։

Քրոմոսոմային պաթոլոգիաներով պայմանավորված արատները հնարավոր է հայտնաբերել հղիության վաղ ժամկետներում ՈւՁՀ-ի միջոցով։ Բնորոշ նշանները կոչվում են պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիաների մարկերներ։

Հիմնական մարկերներն են՝

• քթի ոսկորի կարճություն, 
• օձիքայի տարածության հաստություն, 
• դիմային ոսկրերի ձևախեղումներ, 
• երիկամային ավազանների և միզապարկի մեծացում, 
• հիպերէխոգեն ստամոքս, 
• սրտանոթային համակարգի անոմալիաներ՝ սրտի արատ, 
• գերջրություն կամ սակավաջրություն, 
• հիպոպլազիա կամ ընկերքի վաղաժամ ծերացում, 
• պտղի ակտիվության շեղում (հիպերակտիվություն կամ հազվադեպ շարժումներ), 
• հիպոքսիա։

Նշված մարկերներից գլխավորն ու ամենահավաստին օձիքային տարածության հաստությունն է։ Եթե 12-րդ շաբաթում այն գերազանցում է 3մմ-ը՝ անկախ այլ մարկերների առկայությունից, նշանակվում է հավելյալ հետազոտություն։

Կարդացեք՝ Դաունի համախտանիշ

Բացի ՈւՁՀ-մարկերներից, կան նաև այլք, օրինակ՝ հղիության հորմոնների մակարդակի խանգարումը (հայտնաբերման մեթոդը՝ արյան անալիզների միջոցով սկրինինգ): Այդ մարկերներից յուրաքանչյուրն ինքնին ոչինչ չի նշանակում, սակայն հարկավոր է հավելյալ հետազոտություն կատարել, եթե հայտնաբերվել է միանգամից մի քանի մարկեր կամ էլ եթե հղի կինը ռիսկային խմբում է՝ երկու ծնողների տարիքը բարձր է 35-ից, ընտանիքում կա քրոմոսոմային խանգարման դեպք, բնակվում են էկոլոգիապես ախտոտված միջավայրում կամ աշխատում են ախտածին միջավայրով տեղում։ Այդ պայմանները մեծացնում են արատների առաջացման վտանգը։

Վերոնշյալ բոլոր մարկերները պայմանական են, նրանցից ոչ մեկը չի կարող հարյուրտոկոսանոց պատասխան տալ՝ երեխան ունի՞ քրոմոսոմային անոմալիա, թե՞ ոչ։ Հավաստի ախտորոշման համար կիրառվում են հետևյալ մեթոդները՝ թավկենու (խորիոնի) բիոպսիա, պորտալարի արյան և ամնիոտիկ հեղուկի հետազոտություն։ Այդ հետազոտությունները թույլ են տալիս ճշգրտորեն որոշել պտղի քրոմոսոմային կազմը (կարիոտիպ), ինչի արդյունքում հնարավոր է լինում հայտնաբերել քրոմոսոմային շեղումը։

Կարդացեք՝ Էդվարդսի համախտանիշ

Քրոմոսոմային անոմալիայի հայտնաբերման դեպքում ցուցված է արհեստականորեն ընդհատել հղիությունը, չնայած որ որոշումը միշտ ծնողներն են ընդունում։ Նախքան որևէ բան ձեռնարկելը հարկավոր է բժշկից ճշտել անոմալիայի տեսակը, ինչ ախտանշաններ ունի, ինչ է սպասվում ապագայում․ չէ՞ որ գենետիկական շեղումները բազմաթիվ են և ոչ բոլորն են անհեռանկարային։